出生缺陷，也叫先天發(fā)育異常、先天畸形，是指胚胎或胎兒生長發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。據(jù)統(tǒng)計，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，即每20名新生兒，就有1名伴有出生缺陷，平均每30秒就會誕生一名缺陷兒。出生缺陷的病因可能由染色體、基因異常等遺傳因素導致，也可能由環(huán)境因素所導致。
為了減少出生缺陷的發(fā)生，世界衛(wèi)生組織提出了“三級預防”的口號。三級預防，其實就是對懷孕前或孕早期、孕中期、產(chǎn)后三個不同階段，采取不同的預防手段。
01一級預防
一級預防指在孕前以及孕早期階段的綜合干預。
孕前需進行醫(yī)學檢查。了解夫妻雙方有無急慢性傳染病、疾病的急性感染期或活動期、內(nèi)外科合并癥及生殖系統(tǒng)疾病等不適合懷孕的情況。必要時需到相關科室進行評估，指導是否適合生育。
孕前需進行遺傳咨詢。有家族遺傳病史、曾生育過畸形兒、反復流產(chǎn)、不孕不育、高齡、接觸不良藥物或環(huán)境等病史的夫妻，其雙方可能為致病基因的攜帶者，并可能將體內(nèi)攜帶的致病基因傳遞給胎兒，從而導致子代發(fā)病。
孕前需做病毒檢測。妊娠期間，尤其是孕早期若感染了風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲等，可能致胎兒先天缺陷，備孕前應做弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒（TORCH）檢查，有感染者建議醫(yī)學咨詢，必要時可接種疫苗。
孕前需合理科學用藥。備孕前盡量避免用藥。但如果準媽媽患有某種疾病需長期服藥控制，在備孕前需要到相關科室咨詢，以便及時更換成對胎兒相對安全的藥物。
孕期需調(diào)整膳食、均衡營養(yǎng)。合理的日常膳食能為人體提供多種營養(yǎng)成分，建議準媽媽在孕前3個月每天補充葉酸400ug預防胎兒神經(jīng)管畸形。女性孕前乃至整個孕期要保證攝入加碘食鹽，適當增加海產(chǎn)品的攝入，以減少新生兒智力低下、生長發(fā)育障礙等甲狀腺功能低下的發(fā)生。另外，孕前及孕期要多吃含鐵豐富的食物，增加體內(nèi)的鐵儲備，并攝入含維生素Ｃ較多的蔬菜和水果，以提高膳食鐵的吸收和利用。
孕期需保持適宜體重。至少在受孕前的6個月內(nèi)保持和身高相稱的正常體重（體重指數(shù)BMI在18.5-24.0kg/m2之間），這樣不但利于受孕，對胎兒發(fā)育也有利。
孕前需禁煙酒、保持適度運動。備孕前3-6個月雙方就應該開始戒除煙、酒等不良嗜好，避免被動吸煙。每天堅持半個小時到一個小時的有氧運動。
孕前需遠離放射源及有毒有害物。建議孕前遠離不良的生活環(huán)境，盡量避免受到危害。
孕前要保持情緒，放松心情。孕前情緒抑郁或煩躁、壓力過大，可能使神經(jīng)內(nèi)分泌功能紊亂，影響卵巢排卵功能而影響受孕。
02二級預防
二級預防指通過孕期的篩查和產(chǎn)前的診斷識別胎兒的嚴重出生缺陷。準媽媽們需要做的篩查包括：
孕期行血清學篩查。孕早期（11-13+6周）醫(yī)生會通過抽取準媽媽外周血，用軟件進行計算；或者在孕12周后抽取準媽媽外周血去檢測胎兒游離DNA，評估胎兒發(fā)生染色體異常的風險。
孕期行超聲遺傳學篩查。早孕期（11-13+6周）醫(yī)生會給胎兒進行第一次排畸彩超檢查，此時不但可以早期發(fā)現(xiàn)6種致死性畸形，還可以通過測量胎兒頸項透明層厚度（NT值），評估胎兒發(fā)生染色體異常的風險值。在中孕期（孕20-24周）醫(yī)生會給胎兒進行第二次排畸彩超檢查，可對胎兒解剖結構進行系統(tǒng)檢查，提前發(fā)現(xiàn)胎兒各器官（如心臟、腎臟、神經(jīng)系統(tǒng)）的嚴重畸形。在孕晚期（30-34周）醫(yī)生會給胎兒進行第三次排畸彩超檢查，可再次對胎兒全身結構進行系統(tǒng)檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒嚴重的結構畸形。
孕期必要時行介入性產(chǎn)前診斷。如果在孕期醫(yī)生判斷胎兒存在染色體異常的風險較高，可行產(chǎn)前診斷胎兒組織取樣確診。如早孕期的絨毛穿刺取樣、中孕期的羊水穿刺和晚孕期的臍帶血穿刺。不論是何種方式的篩查提示胎兒可能發(fā)育異常，還是產(chǎn)前診斷的報告結果異常，準爸爸準媽媽們都不要過分焦慮，一定要進一步行遺傳咨詢，聽取醫(yī)生對報告的解讀分析。因為染色體報告異常并不都代表胎兒發(fā)生嚴重的出生缺陷，有的是不影響胎兒生長發(fā)育的基因變異，有的結構畸形可以在產(chǎn)后通過外科手術干預來矯正，如唇腭裂、尿道下裂、先天性心臟病等。
03三級預防
三級預防指新生兒疾病早期篩查、早期診斷、及時治療。
目前已知的出生缺陷超過8000種，大部分患兒出生時外觀與健康的寶寶無異，有些出生缺陷也很難在孕期被發(fā)現(xiàn)，特別是影響到患兒代謝方面的疾病，如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性耳聾等。有些疾病待患兒癥狀表現(xiàn)出來時才發(fā)現(xiàn)可能為時已晚，錯過了最佳的治療時機。因此，新生兒先天性疾病的篩查必不可少。確診的出生缺陷兒也應及時接受治療或康復訓練，盡量改善其生活質(zhì)量。
